Un articolo pubblicato su Lancet Neurology ha mostrato che il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) può rilevare comuni disturbi neurologici ereditari, comprese alcune atassie. I test genetici possono essere un processo lento, con una serie di test a volte necessari per fornire una diagnosi. Tuttavia, questo studio ha dimostrato che il WGS (un diverso tipo di test genetico) può rilevare in modo rapido e accurato condizioni neurologiche comuni. Questo ha il potenziale per ridurre l '"odissea diagnostica" che molte persone con malattie rare affrontano.
In precedenza, si pensava che i disturbi di espansione ripetuti non potessero essere rilevati utilizzando WGS. I disturbi dell'espansione ripetuta sono condizioni causate da un'espansione in una sezione ripetuta del DNA. Ciò include una serie di atassie tra cui l'atassia di Friedreich (FA) e alcune atassie spinocerebellari (SCA). Tuttavia, questo studio ha dimostrato che è possibile diagnosticare queste condizioni utilizzando WGS. WGS è disponibile tramite il servizio di medicina genomica del NHS.
La prof.ssa Paola Giunti ha detto 'E ' sorprendente avere la diagnosi di diverse atassie facilitata da questa nuova tecnica, che è stata messa a punto anche con il coinvolgimento del London Atassia Centre'.