La sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale (LADD) è una malattia genetica che colpisce principalmente occhi, orecchie, bocca e mani.
La sindrome LADD è caratterizzata da difetti del sistema lacrimale che produce lacrimale (lacrimo-), problemi alle orecchie (auricolo-), anomalie dentali (dento-) e deformità delle dita (digitali).
Il sistema lacrimale è costituito da strutture nell'occhio che producono e secernono lacrime. Le malformazioni del sistema lacrimale che possono verificarsi con la sindrome LADD includono un'apertura sottosviluppata o assente del dotto lacrimale sul bordo della palpebra (puncta lacrimale) e il blocco del canale (dotto nasolacrimale) che collega l'angolo interno dell'occhio dove si raccolgono le lacrime ( sacco lacrimale) alla cavità nasale. Queste malformazioni del sistema lacrimale possono portare a lacrimazione cronica (epifora), infiammazione del sacco lacrimale (dacriocistite), infiammazione della superficie anteriore dell'occhio (cherato congiuntivite) o incapacità di produrre lacrime.
Le orecchie basse e descritte come a forma di coppa, spesso accompagnate da perdita dell'udito, sono una caratteristica comune della sindrome LADD. La perdita dell'udito può essere da lieve a grave e può essere causata da cambiamenti nell'orecchio interno (sordità neurosensoriale), cambiamenti nell'orecchio medio (perdita dell'udito conduttiva) o entrambi (perdita dell'udito mista).
Le persone con sindrome LADD possono essere sottosviluppate o ghiandole salivari assenti, che alterano la produzione di saliva. Una diminuzione della saliva porta a secchezza delle fauci (xerostomia) e una maggiore suscettibilità alle carie.
Gli individui con sindrome LADD hanno spesso denti piccoli e sottosviluppati con smalto sottile e denti anteriori a forma di piolo (incisivi).
Anche le deformità delle mani sono una caratteristica frequente della sindrome LADD.
Gli individui affetti possono avere pollici anormalmente piccoli o mancanti. In alternativa, il pollice potrebbe essere duplicato, fuso con l'indice (sindattilia), posizionato in modo anomalo o avere tre ossa invece delle due normali e assomigliare a un dito. Le anomalie delle dita includono sindattilia del secondo e terzo dito, dita extra o mancanti e mignolo ricurvo (clinodattilia del quinto dito).
A volte, anche l'avambraccio è colpito. Può essere più breve del normale con uno sviluppo anomalo dell'articolazione del polso e del gomito che limita il movimento.
Le persone con sindrome LADD possono anche manifestare altri segni e sintomi. Possono avere problemi ai reni che includono indurimento dei reni (nefrosclerosi) e accumulo di urina nei reni (idronefrosi), che possono compromettere la funzione renale. Possono verificarsi anche infezioni ricorrenti del tratto urinario e anomalie del sistema genito-urinario. Alcune persone con sindrome LADD hanno un'apertura nel palato (palatoschisi) con o senza una fessura nel labbro superiore (labbro leporino). I segni ei sintomi di questa condizione variano ampiamente, anche tra i membri della famiglia colpiti.
