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Sindrome di Rhyns ( RHYNS )

Sindrome di Rhyns ( RHYNS )

La sindrome di RHYNS è caratterizzata dall'associazione di retinite pigmentosa, ipopituitarismo, nefronoftisi e displasia scheletrica. Epidemiologia Finora è stata descritta in quattro maschi. Consulenza genetica È probabile una trasmissione autosomica recessiva, ma non può essere esclusa una modalità di trasmissione legata all'X.