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Sindrome autoinfiammatoria

Sindrome autoinfiammatoria

Il deficit di anticorpi associati al PLCG2 e la disregolazione immunitaria (PLAID) è un disturbo del sistema immunitario caratterizzato da una reazione allergica alle basse temperature. Possono verificarsi anche altri problemi del sistema immunitario. La caratteristica distintiva di PLAID è lo sviluppo di un'eruzione cutanea rossa e pruriginosa (orticaria) quando la pelle è esposta a temperature fresche, nota come orticaria fredda. In PLAID, gli alveari si sviluppano tipicamente in risposta al raffreddamento evaporativo, come quando una brezza fresca o l'aria condizionata soffia sulla pelle umida o sudata. Stare in una piscina fredda può anche scatenare l'orticaria. Al contrario, le persone con PLAID non hanno una reazione quando toccano un oggetto freddo, come un cubetto di ghiaccio. (Il test del cubetto di ghiaccio è un test comune per un'allergia al freddo; innesca una reazione nelle persone con altre forme di orticaria da freddo, che di solito iniziano più tardi nella vita rispetto al PLAID.) Tuttavia, alcune persone con PLAID provano una sensazione di bruciore alla gola quando mangiano cibi freddi, come il gelato. In PLAID, gli alveari scompaiono una volta che la pelle si riscalda. L'esposizione prolungata al freddo può portare alla perdita di coscienza o a una grave reazione allergica nota come anafilassi. In PLAID possono verificarsi anche altri problemi della pelle. Un piccolo numero di individui affetti sviluppa un'eruzione cutanea sulla punta del naso, sulle orecchie e sulle dita poco dopo la nascita. L'eruzione cutanea di solito guarisce da sola durante l'infanzia, anche se in rari casi peggiora nel tempo.