L'osteopetrosi-3 autosomica dominante è caratterizzata da variabilità fenotipica. Alcuni pazienti presentano le caratteristiche tipiche dell'osteopetrosi, comprese le fratture dopo un trauma minore, la perdita precoce dei denti, l'anemia, l'epatosplenomegalia e un aumento generalizzato
della densità minerale dell'osso, mentre altri pazienti presentano osteosclerosi localizzata e osteopenia generalizzata. OPTA3 rappresenta una forma relativamente maligna di osteopetrosi in alcuni pazienti che sviluppano pancitopenia ed epatosplenomegalia significative.
