Il nanismo primordiale osteo displastico microcefalico di tipo 1 (MOPD1) è una condizione genetica caratterizzata principalmente da ritardo della crescita intrauterina e postnatale; una dimensione della testa anormalmente piccola (microcefalia); anormale
crescita dell'osso (displasia scheletrica); caratteristiche facciali distintive; e anomalie cerebrali.
Altri segni e sintomi includono peli e sopracciglia radi; pelle secca; arti corti; lussazione dei fianchi e dei gomiti; convulsioni ; e disabilità intellettiva.
È causato da mutazioni nel gene RNU4ATAC ed è ereditato con modalità autosomica recessiva.
l trattamento è solo di supporto.
La prognosi è sfavorevole con la maggior parte delle persone colpite che muoiono entro il primo anno di vita. Inizialmente si pensava che i tipi 1 e 3 di MOPD fossero entità separate, ma rapporti più recenti hanno confermato che le due forme fanno parte della stessa sindrome.
