Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie ereditarie in cui un enzima difettoso o mancante fa accumulare grandi quantità di molecole di zucchero complesse in quantità dannose nelle cellule e nei tessuti del corpo. Questo accumulo provoca un danno cellulare permanente e progressivo che colpisce l'aspetto, le capacità fisiche, il funzionamento di organi e sistemi e, nella maggior parte dei casi, lo sviluppo mentale. A seconda del tipo di mucopolisaccaridosi, gli individui affetti possono avere un intelletto normale o possono essere profondamente compromessi, possono sperimentare un ritardo dello sviluppo o avere gravi problemi comportamentali. I sintomi fisici comprendono generalmente lineamenti del viso ruvidi o ruvidi, labbra spesse, bocca e lingua allargate, bassa statura con un tronco sproporzionatamente corto (nanismo), dimensioni anormali delle ossa o forma (e altre irregolarità scheletriche), pelle ispessita, organi ingrossati come fegato o milza, ernie e crescita eccessiva di peli sul corpo.
