La miopatia da sproporzione di tipo fibroso congenito (CFTD) è una malattia geneticamente eterogenea in cui vi è un'ipotrofia relativa delle fibre muscolari di tipo 1 rispetto alle fibre di tipo 2 sulla biopsia del muscolo scheletrico. Tuttavia, questi risultati non sono specifici e possono essere trovati in molte condizioni miopatiche e neuropatiche diverse.