Un raro tumore benigno dei tessuti molli caratterizzato dallo sviluppo di noduli nella pelle, muscoli striati, ossa e, in casi eccezionali, organi viscerali, che portano a un ampio spettro di sintomi clinici. Contiene miofibroblasti. Epidemiologia La prevalenza stimata è di 1/150.000 nati vivi. Descrizione clinica La miofibromatosi infantile (IM) si manifesta alla nascita o si sviluppa poco dopo, con il 90% dei casi che si verifica prima dei 2 anni di età. L'IM è caratterizzato da noduli solitari o multipli sodi, da color carne a viola ("miofibroma") e generalmente indolori (tranne in caso di compressione dei nervi adiacenti). I tumori si trovano nella pelle, nel tessuto sottocutaneo, nei muscoli striati e, in casi eccezionali, negli organi o nelle ossa viscerali. Esistono 4 modelli di presentazione clinica: solitario (singola lesione che colpisce la pelle e/o i muscoli della testa, del collo o del tronco (75% dei casi)); multiplo congenito (multicentrico limitato a pelle e muscoli); multiplo congenito con singolo coinvolgimento viscerale; e multiplo congenito con coinvolgimento viscerale multiplo (lesioni multiple della pelle e/o dei muscoli, delle ossa, dei polmoni, del cuore e del tratto gastrointestinale). Raramente, potrebbe essere evocata la diagnosi prenatale.
