La fibrocondrogenesi è una displasia scheletrica grave, autosomica recessiva, degli arti corti, caratterizzata clinicamente da una faccia centrale piatta con naso piccolo e narici anteverse, un accorciamento significativo di tutti i segmenti degli arti ma mani e piedi relativamente normali e una piccola campana torace con addome sporgente.
Radiograficamente, le ossa lunghe sono corte e hanno ampie estremità metafisarie, che conferiscono loro una forma a manubrio.
I corpi vertebrali sono piatti e, in vista laterale, hanno un caratteristico aspetto pizzicato, con un'estremità posteriore ipoplasica e un'estremità anteriore arrotondata. Le costole sono tipicamente corte e larghe e hanno una coppettazione metafisaria ad entrambe le estremità
