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Displasia tanatoforica, tipo II ( TD2 )

Displasia tanatoforica, tipo II ( TD2 )

La displasia tanatoforica, tipo 2 (TD2) è una forma di TD caratterizzata da micromelia, ossa lunghe dritte, macrocefalia, brachidattilia, costole accorciate e cranio a foglia di trifoglio ( kleeblattschaedel ).
Epidemiologia
La prevalenza non è nota ma è meno comune del TD1. Descrizione clinica TD2 si presenta nel periodo prenatale (dal primo al secondo trimestre) con micromelia, ossa lunghe (femori) dritte e non corte come quelle osservate nel TD tipo 1, platispondilia delle vertebre, torace stretto e un cranio a quadrifoglio (trilobato). Le caratteristiche facciali distintive includono macrocefalia, protuberanze frontali, ponte nasale basso, fontanella anteriore ampia e proptosi.