L'aspartilglucosaminuria è una condizione che colpisce principalmente il funzionamento mentale e il movimento. Questa condizione peggiora nel tempo. I neonati con aspartilglucosaminuria appaiono sani alla nascita e lo sviluppo è tipicamente normale durante la prima infanzia. Intorno ai 2 o 3 anni, i bambini affetti di solito iniziano ad avere un linguaggio ritardato, una lieve disabilità intellettiva e problemi di coordinazione dei movimenti.
Altre caratteristiche che si sviluppano durante l'infanzia includono infezioni respiratorie, una protrusione degli organi attraverso le lacune nei muscoli (ernia) e uno scatto di crescita che porta a una testa di grandi dimensioni (macrocefalia). Disabilità intellettiva e problemi di movimento peggiorano nell'adolescenza. La maggior parte delle persone con questo disturbo perde gran parte del discorso che ha imparato e gli adulti affetti di solito hanno solo poche parole nel loro vocabolario. Gli adulti con aspartilglucosaminuria hanno spesso disturbi psicologici e possono sviluppare convulsioni. Le persone con aspartilglucosaminuria possono anche avere ossa che diventano progressivamente deboli e soggette a fratture (osteoporosi), una gamma insolitamente ampia di movimenti articolari (ipermobilità) e pelle flaccida.
Gli individui affetti tendono ad avere un aspetto facciale caratteristico che include occhi molto distanziati (ipertelorismo oculare), orecchie piccole e labbra carnose. Il naso è corto e largo e la faccia è generalmente di forma quadrata. Spesso hanno una cattiva salute orale, comprese infezioni e malattie gengivali (gengiviti).
I bambini con questa condizione possono essere alti per la loro età, ma la mancanza di uno scatto di crescita nella pubertà in genere fa sì che gli adulti siano bassi con una piccola dimensione della testa (microcefalia). Gli individui con aspartilglucosaminuria di solito sopravvivono fino alla metà dell'età adulta.
